TV 2 og TV 2 PLAY-dokumentarserien 'De sjældne danskere' er en livsbekræftende fortælling om at leve livet mod hårde odds.

'Røv-huls-syg-dom'.

10-årige Piet staver sig frem gennem beskrivelsen af sin egen sygdom. En sygdom, som hverken han eller læger over hele verden ved, hvad er, og som betyder, at han har været på hospitalet flere hundrede gange i sit korte liv.

Han har knogleskørhed, en dværgvækst, en immundefekt, syns- og hørebesvær og ikke mindst en ventil op til hjernen pga. for megen væske i hovedet. Til gengæld er han en drøncharmerende 10-årig, som er glad for livet og har en drøm om at blive rockstjerne. Selvom han måske godt ved, at han ikke synger helt så godt - endnu. For som han siger:

- Selvom jeg lyder som en eller anden dyb elefant, når jeg synger, så vil jeg om 16 år lyde som Michael Jackson.

Piet og fire andre børn i alderen 8-12 år er hovedpersonerne i TV 2s nye dokumentarserie 'De sjældne danskere', der har premiere tirsdag 14. august på TV 2 og TV 2 PLAY.

Otteårige Bastian har Crouzon syndrom. Det gør, at hans kranie ikke vokser, som det skal, og han derfor skal igennem et utal af store kranie-operationer, mens han vokser op.

Få det bedste ud af livet
I serien møder vi børn, der på trods af et liv ind og ud af hospitaler og en livslang kamp med sjældne og livstruende sygdomme insisterer på at få det bedste ud af livet og ikke lade sygdommen få dem ned med nakken. Og når de kan, så kan vi andre også.

Serien er en livsbekræftende fortælling om at leve livet mod hårde odds. Alle fem børn og deres forældre lukker op for deres liv og deler ud af de op- og nedture, det giver at have en sjælden sygdom tæt på livet.

- Man må bare rumme. En gang imellem så gør det bare ondt, og så er det bare, ja, sur røv, siger Piets mor, Julie.

Bastian har et fighter-gen
Vi møder også otteårige Bastian, som har Crouzon syndrom. Det gør, at hans kranie ikke vokser, som det skal, og han derfor skal igennem et utal af store kranie-operationer, mens han vokser op.

Men han lever og ånder for fodbold, og det fighter-gen, han bruger på fodboldbanen, får ham også igennem de mange operationer - for udsigten til at kunne spille fodbold igen med sine venner er det, han glæder sig allermest til.

Andrea på 12 år lider af en meget sjælden sygdom - stofskiftesygdommen Pompes. Hun var den fjerde i Danmark, der havde den, da hun blev født.

Andrea holder fast i livets lyspunkter
Også 12-årige Andrea lider af en meget sjælden sygdom - stofskiftesygdommen Pompes. Hun var den fjerde i Danmark, der havde den, da hun blev født. Og hvis Andrea ikke får sin ugentlige medicin, kan hun ikke overleve.

- Jeg frygter jo med min sygdom, at jeg skal dø ung. Men det betyder ikke, at jeg ikke kan have et godt liv, siger Andrea, der kæmper sig igennem hverdagen og stædigt holder fast i de lyspunkter, der er - bl.a. veninderne, styling og make-up.

Forældre i konstant alarmberedskab
Alberte har en sjælden stofskiftesygdom, som betyder, at hendes forældre lever i konstant alarmberedskab. For hvis Alberte får for mange proteiner, stiger ammoniakniveauet i blodet, og hun kan gå i koma og i værste fald dø. Men også Alberte forsøger at leve som sine jævnaldrende med gymnastik og leg, selvom det kan være svært på grund af de mange hospitalsindlæggelser.

Og Hjalte, som har en sjælden dværgvækst, fokuserer på det, hans krop tillader ham. Nemlig rollespil og skuespil. Og frem for alt glæder han sig til, at han bliver én meter høj. For så skal der være fest.

Hjalte, der her ses med sin mor, Heidi, har en sjælden dværgvækst. Han fokuserer på det, hans krop tillader ham, nemlig rollespil og skuespil.

Center for Sjældne Sygdomme
Alle fem børn er tilknyttet en lille, ukendt afdeling på Rigshospitalet, der hedder Center for Sjældne Sygdomme. Det er en lille specialenhed, som tæller overlæge Hanne Hove, der har speciale i kraniofaciale misdannelser og skeletdysplasi, og overlæge Allan Lund, som er kongerigets førende kapacitet inden for komplicerede medfødte stofskiftesygdomme.

- De børn er ganske unikke. Det kan være en diagnose, vi aldrig har set i Danmark før, siger Hanne Hove.

Sammen med et bredt favnende team af sundhedsfaglige personer skal de forsøge at udrede de patienter, typisk spædbørn, som alle andre læger og afdelinger ikke kan finde ud af, hvad fejler. Et nicheområde, som ikke nyder så meget opmærksomhed, penge eller forskning, fordi patienternes sygdomme er så sjældne.

- Det er en meget stor udfordring, at vi har meget lille viden om de her sjældne sygdomme. Så når der kommer et forældrepar, vil de blive mødt med, at vi har meget lille viden om, hvordan det kommer til at gå, fortæller Allan Lund.

Serien ’De sjældne danskere’, der er på fire afsnit, er produceret af Pipeline Production. Serien kan - foruden på TV 2 - også ses på TV 2 PLAY.